FORUM

Datteren min har fåt diagnose muskelsykdom

«

Forrige emne

|

Om Muskelssykdom

|

Neste emne

»

Du må være logget inn for å få tilgang til forum. Du kan gjøre det her

Forfatter	Melding
seli	05. desember 2008 01:30:20 datteren min på 3 år har fått diagnose muskelsykdom... men ikke funnet ut endå hvilken. hun begunte tilig å gå 9-10 måneder og alt virket fint, men des eldre hun ble la vi (konen og fam) merke til at dun dat mye og snublet. etter mye mas fikk vi endelig fastlegen våres til å höre etter og til og med betalte sjölv privat fisioterapaut til å pröve å finne noe ut. etter mye fram og tilbakke fikk vi time hos haukeland hvor hun gikk til en fisioterapaut, som bekreftet at hun hadde svake muskler i bein og rigg, og derfor gikk hun på den måten hun gjore. hun klarer ikke å löpe ontlig heller mer ganglöp med en söt rumpe vrik. legene la og merke til svak/ingen nerve respons med knärene. tilslut ble det tatt blod pröver og så fikk vi vite at det hadde vore et svakt utslag på mervesykdom, og at de skule sende dna/blod til et ellerant land for å kunne bekrefte hvilket. men det var bare begrensete av de sykdomane som kunne testest. eg har ikke fått söve og har falt i en depresiv tilstand , heilt fortvilet men et stor tanke kjör. eg lurer på om hva det kan väre og hva det kan sei for henne og hennes liv. hva kan väre årsaken. kan det väre arvilig, er det noe eg har fört videre til henne eller konen. når hun var ny föd hadde hun vrikninger i halve kropen. men vi ble sent heim etter födselen alikevell "neida detter er normalt sa de" heilt til förste dagen heima opdaget vi at hun söy og våknet av det. då var vi på barne kliniken i ca i uke, alslaks tester uten å finne noe rigmargs pröve , epelepsy ,ct osv. ca 5 dagen fikk hun et kraftig anfall og fekk då en beroligande (husker ikke vilket) og söv nästen i 1 hel dag . etter det har hun ikke hat det. de fant aldrei noe og mente at det var bare en umodenhet i nervene. eg har slete mye med rig , muskler og men har dreve mye med idrett og hard arbeid og gjentatte skader som kan väre orsaken, ek forkalkning i riggen. damen er temmelig frisk utenom bekkenlösning under gravititet. hennes far har hat mye (mest utslitt over arbeidande bonde) som har vist fått/diogniset skjeiv rigggrad. er det mulig at noen av oss har fört det videre eller har det sjölv. er det noen det er lurt å gå til (sende blodpröver osv) eks tromsö/oslo vi bor sjölv i bergens område. vi må vente i minst 3 uker på resultate på de siste prövene. er noe av det skom kan ordnest med stamseller. vi hadde forsykring på henne når hun var föd og mindre og hadde nettop teiknet ny forsykring for ca 1 måned siden men den dekker ikke noe som har tidligare vore kjent eller som er kjent 3 måneder etter opdagelse/simtomer. eg har altfor mye opp i hude mit og klarer ikke å roe nervene min . eg elsker henne for höyt. er net noen som har giddet å lese at og har noen formening. mvh en dypt bedkjimret far.
karianne	15. desember 2008 00:10:17 Nå vet jeg ikke helt hva jeg skal skrive. Minner fra tiden hos oss før jul for 5 år siden kommer tilbake for fullt. Den første tiden med "hva er diagnosen?", "hvordan ble han syk?", "hvorfor?" og "har jeg gjort noe galt?" . Det er tøft! Det var nok den tøffeste tiden jeg har gjennomgått i hele mitt liv. Tiden etter vi fikk diagnosen har gått opp og ned, men den perioden dere er i nå, den er nok den aller tøffeste. Du må vite at du ikke er den eneste som er helt utslått i den situasjonen. Det er slik vi er, og det er slik vi er laget. Dette er ungene våre, det mest dyrbare vi har. Og, det er lov å gråte! Det er lov å være sint og lei. Hvor lang tid det vil ta å få diagnosen, det kan jeg ikke svare på, dessverre. Men denne tiden må dere ta vare på hverandre. Ingen tjener på at du er våken hele natten, og så på jobb hele dagen. Hvis du ikke får sove, så snakk med legen din om sykmelding/pleiepenger (pleiepenger en en type sykmelding som man kan få når barnet er syk). Når har det gått litt tid siden innlegget ditt. Kanskje dere allerede har fått noen flere svar. Hvis dere ikke har fått noe svar ennå, så husk å spørre legen hva de skal gjøre neste gang. Hvilke prøver blir tatt, hvor sender de dem hen. Mas, spør masse, dette er informasjon som kan hjelpe deg , bare det å vite at ting skjer og hvor, kan hjepe dere. Neuromuskulært kompetansesenter i Norge ligger i Tromsø. Mange tester blir sendt dit. Hvis de ikke finner feilen, er det flere sykehus i utlandet man samarbeider med for å finne feil. Hvis du vil lese mer om Tromsø så er siden www.unn.no. Hva slags behandlig din kjære datter kan få, vil jo komme an på hvilken diagnose hun har. Og, det er veldig mange muskelsykdommer, så det er ikke så lurt, og så lett, å begynne å spekulere i det. Du lurer på hvorfor hun er syk. Grunnen til sykdommen kan jo både være at det er noe arvelig, eller at det er en spontan mutasjon. Dette vil du kunne få vite mer om når dere får en diagnose. Vi fikk veldig god hjelp i å snakke med en genetiker på Rikshospitalet. Så, når dere får diagnosen, så be om å bli henvist til en genetiker , hvis legen ikke gjør det automatisk. Der fikk vi vite mye om hvorfor sykdommen oppsto hos vår gutt, jeg kunne hvis jeg ønsket, teste om jeg var bærer, vi fikk informasjon om muligheten for at fremtidige barn kunne få sykdommen, osv. ------------- Som jeg skrev var vi, der dere er nå, for 5 år siden. 17. desember 2003 fikk vi melding om at gutten vår har en muskelsykdom. Vi ble helt slått ut. Mange tårer, lite søvn, mye fortvilelse. Min største fortvilelse var om hva slags liv han vil få? En som blir svak, trenger rullestol, ikke lenger kunne gå? Hvordan kunne han ha det bra med et slik liv? Det var vondt! Jeg gråt, mannen gråt, jeg var sykmeldt i peroder, mens mannen "gjemte seg" på jobb. Men han snakket også med sjefen sin. (jeg spurte han nå, hva han synes jeg burde skrive, og dette var viktig!) Sjefen fikk da vite at han hadde en god grunn til å være sliten på jobben, god grunn til at han noen dager ringte seg inn syk, god grunn til at han trengte å være litt i fred. Nå har det gått 5 år.. Sorgen over at sønnen min har en alvorlig sykdom den kjenner jeg på en gang i mellom, men ikke ofte nå lenger. I hverdagen så er ikke lenger den sorgen der. Vi har fått en hverdag som er god. En hverdag der vi lever som en familie som har det bra. Vi er to foreldre, en storesøster, gutten vår som er muskelsyk, og en lillebror. At godgutten ikke lenger klarer å gå i trapper og at han ikke lenger kan gå så mye ute, det er normalt for oss. Martin bruker heisen opp trappen hjemme. På skolen har de rampe og heiser. Ute kjører han den kule "bilen" sin. Kameratene hans liker å sitte bakpå... Ikke at det er lov, men alle gutter på 8 år gjør vel noen "rampestreker".... Vi har litt hjelpemidler rundt oss, som gjør at vi kan leve "normalt" (hva er det egentlig å løve normalt?... Dette med hjelpemilder var i begynnelse noe skummelt... Men, så var vi så heldige å få komme på Frambu. (www.frambu.no). Det er et senter utenfor Oslo. Et senter for sjeldne sykdommer og endel udiagnostiserte.. Der var det andre muskelsyke, og foreldre som var kommet litt lengre enn oss. Vi lærte at et hjelpemiddel er positivt. Gutten fikk låne rullestol, og elsket den (tross at den var ROSA!) . Da vi kom hjem derfra, bestilte vi rullestol. Siden det har vi vært tidlig ute med nesten alt. Vi vil ha det sklart rundt han, så han kan bruke det når han vil. Det å være med på arrangement med FFM har også lært meg mye. Vi har lært å være en helt vanlig familie, som kan være med på alt. Noen ganger må vi kanskje planlegge litt mer, men hva så. Andre familier har kanskje annet de på ta hensyn til. ------------------------ Jeg skjønner fryktelig godt hvor vondt du har det nå. Vi hadde det slik, nå har vi det bra. Hadde noen sagt til meg, at jeg noen gang skulle kunne smile og le igjen, så hadde jeg ikke trodd dem. Men det gjør jeg. Jeg ler og smiler med gutten min. For selv om han har en muskelsykdom, så har han det bra. Han har venner han koser seg sammen med. Han har hobbier han stortrives med. Hvis du trenger noen å prate med, kan du gjerne ring. (kontakt FFM-kontoret, så gir de deg nummeret mitt) Mange styrkeklemmer sendes dere nå i disse tøffeste dagene, og i tiden fremover. Jeg snakker også endel med foreldre til barn med andre sykdommer. Nær sagt alle synes at tiden fra de skjønner at noe er annerledes, til de får litt mer konkret å forholde seg til, er den vondeste. Karianne, gift og har 3 barn, en av gutta har en muskelsykdom

Forfatter

Melding

seli

05. desember 2008 01:30:20

datteren min på 3 år har fått diagnose muskelsykdom... men ikke funnet ut endå hvilken.
hun begunte tilig å gå 9-10 måneder og alt virket fint, men des eldre hun ble la vi (konen og fam) merke til at dun dat mye og snublet.
etter mye mas fikk vi endelig fastlegen våres til å höre etter og til og med betalte sjölv privat fisioterapaut til å pröve å finne noe ut.
etter mye fram og tilbakke fikk vi time hos haukeland hvor hun gikk til en fisioterapaut, som bekreftet at hun hadde svake muskler i bein og rigg, og derfor gikk hun på den måten hun gjore. hun klarer ikke å löpe ontlig heller mer ganglöp med en söt rumpe vrik.
legene la og merke til svak/ingen nerve respons med knärene.
tilslut ble det tatt blod pröver og så fikk vi vite at det hadde vore et svakt utslag på mervesykdom, og at de skule sende dna/blod til et ellerant land for å kunne bekrefte hvilket. men det var bare begrensete av de sykdomane som kunne testest.

eg har ikke fått söve og har falt i en depresiv tilstand , heilt fortvilet men et stor tanke kjör.
eg lurer på om hva det kan väre og hva det kan sei for henne og hennes liv.
hva kan väre årsaken. kan det väre arvilig, er det noe eg har fört videre til henne eller konen.

når hun var ny föd hadde hun vrikninger i halve kropen. men vi ble sent heim etter födselen alikevell "neida detter er normalt sa de" heilt til förste dagen heima opdaget vi at hun söy og våknet av det.
då var vi på barne kliniken i ca i uke, alslaks tester uten å finne noe rigmargs pröve , epelepsy ,ct osv. ca 5 dagen fikk hun et kraftig anfall og fekk då en beroligande (husker ikke vilket) og söv nästen i 1 hel dag . etter det har hun ikke hat det. de fant aldrei noe og mente at det var bare en umodenhet i nervene.

eg har slete mye med rig , muskler og men har dreve mye med idrett og hard arbeid og gjentatte skader som kan väre orsaken, ek forkalkning i riggen.

damen er temmelig frisk utenom bekkenlösning under gravititet. hennes far har hat mye (mest utslitt over arbeidande bonde) som har vist fått/diogniset skjeiv rigggrad.

er det mulig at noen av oss har fört det videre eller har det sjölv.
er det noen det er lurt å gå til (sende blodpröver osv) eks tromsö/oslo vi bor sjölv i bergens område.
vi må vente i minst 3 uker på resultate på de siste prövene. er noe av det skom kan ordnest med stamseller.
vi hadde forsykring på henne når hun var föd og mindre og hadde nettop teiknet ny forsykring for ca 1 måned siden men den dekker ikke noe som har tidligare vore kjent eller som er kjent 3 måneder etter opdagelse/simtomer.

eg har altfor mye opp i hude mit og klarer ikke å roe nervene min . eg elsker henne for höyt.

er net noen som har giddet å lese at og har noen formening.

mvh
en dypt bedkjimret far.

karianne

15. desember 2008 00:10:17

Nå vet jeg ikke helt hva jeg skal skrive. Minner fra tiden hos oss før jul for 5 år siden kommer tilbake for fullt.
Den første tiden med "hva er diagnosen?", "hvordan ble han syk?", "hvorfor?" og "har jeg gjort noe galt?" . Det er tøft! Det var nok den tøffeste tiden jeg har gjennomgått i hele mitt liv. Tiden etter vi fikk diagnosen har gått opp og ned, men den perioden dere er i nå, den er nok den aller tøffeste. Du må vite at du ikke er den eneste som er helt utslått i den situasjonen. Det er slik vi er, og det er slik vi er laget. Dette er ungene våre, det mest dyrbare vi har. Og, det er lov å gråte! Det er lov å være sint og lei.

Hvor lang tid det vil ta å få diagnosen, det kan jeg ikke svare på, dessverre. Men denne tiden må dere ta vare på hverandre. Ingen tjener på at du er våken hele natten, og så på jobb hele dagen. Hvis du ikke får sove, så snakk med legen din om sykmelding/pleiepenger (pleiepenger en en type sykmelding som man kan få når barnet er syk).
Når har det gått litt tid siden innlegget ditt. Kanskje dere allerede har fått noen flere svar. Hvis dere ikke har fått noe svar ennå, så husk å spørre legen hva de skal gjøre neste gang. Hvilke prøver blir tatt, hvor sender de dem hen. Mas, spør masse, dette er informasjon som kan hjelpe deg , bare det å vite at ting skjer og hvor, kan hjepe dere.
Neuromuskulært kompetansesenter i Norge ligger i Tromsø. Mange tester blir sendt dit. Hvis de ikke finner feilen, er det flere sykehus i utlandet man samarbeider med for å finne feil. Hvis du vil lese mer om Tromsø så er siden www.unn.no.

Hva slags behandlig din kjære datter kan få, vil jo komme an på hvilken diagnose hun har. Og, det er veldig mange muskelsykdommer, så det er ikke så lurt, og så lett, å begynne å spekulere i det.

Du lurer på hvorfor hun er syk. Grunnen til sykdommen kan jo både være at det er noe arvelig, eller at det er en spontan mutasjon. Dette vil du kunne få vite mer om når dere får en diagnose. Vi fikk veldig god hjelp i å snakke med en genetiker på Rikshospitalet. Så, når dere får diagnosen, så be om å bli henvist til en genetiker , hvis legen ikke gjør det automatisk. Der fikk vi vite mye om hvorfor sykdommen oppsto hos vår gutt, jeg kunne hvis jeg ønsket, teste om jeg var bærer, vi fikk informasjon om muligheten for at fremtidige barn kunne få sykdommen, osv.

-------------
Som jeg skrev var vi, der dere er nå, for 5 år siden. 17. desember 2003 fikk vi melding om at gutten vår har en muskelsykdom. Vi ble helt slått ut. Mange tårer, lite søvn, mye fortvilelse. Min største fortvilelse var om hva slags liv han vil få? En som blir svak, trenger rullestol, ikke lenger kunne gå? Hvordan kunne han ha det bra med et slik liv? Det var vondt! Jeg gråt, mannen gråt, jeg var sykmeldt i peroder, mens mannen "gjemte seg" på jobb. Men han snakket også med sjefen sin. (jeg spurte han nå, hva han synes jeg burde skrive, og dette var viktig!) Sjefen fikk da vite at han hadde en god grunn til å være sliten på jobben, god grunn til at han noen dager ringte seg inn syk, god grunn til at han trengte å være litt i fred.

Nå har det gått 5 år..

Sorgen over at sønnen min har en alvorlig sykdom den kjenner jeg på en gang i mellom, men ikke ofte nå lenger. I hverdagen så er ikke lenger den sorgen der. Vi har fått en hverdag som er god. En hverdag der vi lever som en familie som har det bra. Vi er to foreldre, en storesøster, gutten vår som er muskelsyk, og en lillebror. At godgutten ikke lenger klarer å gå i trapper og at han ikke lenger kan gå så mye ute, det er normalt for oss. Martin bruker heisen opp trappen hjemme. På skolen har de rampe og heiser. Ute kjører han den kule "bilen" sin. Kameratene hans liker å sitte bakpå... Ikke at det er lov, men alle gutter på 8 år gjør vel noen "rampestreker".... Vi har litt hjelpemidler rundt oss, som gjør at vi kan leve "normalt" (hva er det egentlig å løve normalt?... Dette med hjelpemilder var i begynnelse noe skummelt... Men, så var vi så heldige å få komme på Frambu. (www.frambu.no). Det er et senter utenfor Oslo. Et senter for sjeldne sykdommer og endel udiagnostiserte.. Der var det andre muskelsyke, og foreldre som var kommet litt lengre enn oss. Vi lærte at et hjelpemiddel er positivt. Gutten fikk låne rullestol, og elsket den (tross at den var ROSA!) . Da vi kom hjem derfra, bestilte vi rullestol. Siden det har vi vært tidlig ute med nesten alt. Vi vil ha det sklart rundt han, så han kan bruke det når han vil.
Det å være med på arrangement med FFM har også lært meg mye. Vi har lært å være en helt vanlig familie, som kan være med på alt. Noen ganger må vi kanskje planlegge litt mer, men hva så. Andre familier har kanskje annet de på ta hensyn til.

------------------------
Jeg skjønner fryktelig godt hvor vondt du har det nå. Vi hadde det slik, nå har vi det bra. Hadde noen sagt til meg, at jeg noen gang skulle kunne smile og le igjen, så hadde jeg ikke trodd dem. Men det gjør jeg. Jeg ler og smiler med gutten min. For selv om han har en muskelsykdom, så har han det bra. Han har venner han koser seg sammen med. Han har hobbier han stortrives med.

Hvis du trenger noen å prate med, kan du gjerne ring. (kontakt FFM-kontoret, så gir de deg nummeret mitt)

Mange styrkeklemmer sendes dere nå i disse tøffeste dagene, og i tiden fremover.

Jeg snakker også endel med foreldre til barn med andre sykdommer. Nær sagt alle synes at tiden fra de skjønner at noe er annerledes, til de får litt mer konkret å forholde seg til, er den vondeste.

Karianne, gift og har 3 barn, en av gutta har en muskelsykdom