Diagnostikk av muskelsykdommer
Diagnose stilles på bakgrunn av anamnese/sykehistorie hos den enkelte, oversikt over andre i slekten som har hatt lignende symptomer, samt forskjellige undersøkelser som består av:
- generell fysisk undersøkelse
- spesielle lege- og fysioterapeutiske undersøkelser
- forskjellige teknisk-medisinske undersøkelser
Undersøkelsene kan omfatte:
- observasjon og undersøkelse av bevegelsesapparatet; muskelkraft, leddbevegelighet, holdnings- og bevegelsesanalyse
- undersøkelse av respirasjon og kondisjon
- målinger av nerveledning til musklene
- måling av elektrisk aktivitet i muskelcellene
- blodprøver som måler forskjellige enzymer (stoffer i blodet som påvirker energibruk)
- kartlegging av muskelcellene ved å undersøke en biopsi, en muskelbit som tas ut fra en muskel, og som undersøkes på forskjellige måter i mikroskop
- forskjellige billed- og røntgenundersøkelser som MR og ultralyd for å se på forholdet mellom muskelceller og fett og å finne ut hvor det er fornuftig å ta en biopsi
- kartlegging av arvemønster i familien, for å se om sykdommen har forekommet før, og hos hvem
- blodprøver for å finne/påvise sykdommens genetiske feil. Se informasjon om arv og genetikk.
Noen av disse undersøkelsene kan foregå ved en barneavdeling/nevrologisk avdeling. Andre må gjøres av fagfolk med spesialkompetanse. Ved sjeldne diagnoser er det nødvendig med ekstra spesialkompetanse og erfaring for både å vite hvor det skal letes etter, dvs. hvilke undersøkelser som sannsynlig gir "napp", og ikke minst hvordan undersøkelsen skal gjøres hos den enkelte. Summen av disse undersøkelsene, gir som regel et godt grunnlag for å stille en korrekt diagnose, selv om det ikke alltid er mulig å komme frem til helt sikker diagnose.
Ved spesielt sjeldne eller problematiske tilstander samarbeider ekspertene i Norge med kolleger i andre land for å komme i mål. Som regel kan dette skje ved at det sendes prøver til utlandet.
Spesialkompetanse i Norge:
I Norge er det barneavdelinger, nevrologiske avdelinger og habiliteringstjeneste for barn og voksne i hvert fylke, som har spesialkompetanse på å vurdere barn og voksne med bevegelsesvansker. Disse vil ofte være den første spesialistkontakt. Det er flere regionale kompetansesteder og landsdekkende kompetansesentre som har mer erfaring og spesialkompetanse på diagnostikk og behandling ved muskelsykdommer.
Kilde: Kompetansesenter for Muskelsykdommer, Rikshospitalet