Pompes sykdom
Pompes sykdom er en medfødt, arvelig muskelsykdom som deles i to grupper: 1) tidlig debut av symptomer – før 12 mnd alder – og 2) sen debut av symptomer før 10 års alder eller senere i ungdomstiden.
Sykdommen er sjelden og det er veldig få kjente tilfeller i Norge. Om det er fordi den er underdiagnostisert her, eller om det er større forekomst i andre land er uklart.
Hva skjer i kroppen?
På grunn av manglende nedbryting av glycogen medfører sykdommen progressiv (jevnt voksende) tap av muskelkraft. Også hjertet og pustemusklene rammes. Små barn er ofte veldig svake med hjertesykdom og pusteproblemer. Utviklingen varierer fra person til person. Det er viktig å følge hjertet -og pustefunksjonen.
Hvilke symptomer har sykdommen?
Sykdommen er vanskelig å diagnostisere fordi symptomene kan forveksles med andre muskelsykdommer i starten. Hos noen starter sykdommen med pusteproblemer.
Hva forårsaker sykdommen?
Årsaken til sykdommen er feilfunksjon/enzymmangel som medfører at noen slaggstoffer ikke brytes ned, men avleires i musklene. Dette medfører igjen muskelsvekkelse, smerter og andre problemer. Det er autosomal recessiv arv.
Hvordan stilles diagnosen?
Sykdommen diagnostiseres ved muskelbiopsi som viser avleiringen av slaggstoffer.
Hvordan behandles sykdommen?
Det har til nå ikke vært behandlingsmuligheter for denne sykdommen. Som ved andre muskelsykdommer har tiltakene vært rettet mot det å leve best mulig med sykdommen. God oppfølging av hjertet -og lungefunksjonen, samt en tilrettelagt hverdag er viktig for å fungere best mulig.
Oppfølging og behandling av symptomer er like viktig som ved andre muskelsykdommer. Det har imidlertid blitt utviklet en enzymerstatningsterapi som skal stoppe sykdomsutviklingen. Behandlingen har vært tilgjengelig i bla Nederland i flere år og ble presentert på et skandinavisk samarbeidsmøte i Danmark 2003.
Det finnes en internasjonal Pompes-forening som arbeider for å få behandlingen godkjent i flere land. Foreningen for Muskelsyke er norsk kontaktforum.
I de enkelte land kan det være forskjeller i holdningen til dekning av denne behandlingsformen.
Det er usikkert om eller hvor mange som har denne diagnosen i Norge. Fra andre land vet vi at det finnes flere med denne diagnosen. Grunnen til at det er få eller ingen i Norge (voksne) kan være pga underdiagnostisering, eller at det er lav forekomst av den sene typen. Diagnosen er stilt på barn.
Helsepersonell som kommer i kontakt med denne diagnosen kan henvende seg til Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer for ytterligere informasjon om sykdommen.
Hvordan er forløpet?
Sykdomsutviklingen varierer innenfor de to gruppene.
Sykdommens tidlige form medfører hjerteproblemer, svake muskler og puste, spise - og svelgproblemer, som ofte medfører tidlig død.
Sykdommens senere form medfører muskelsvekkelse og muskelsmerter, pusteproblemer og derfor underventileringssymptomer. Disse behandles med respirator eller andre pustehjelpemidler når det er behov for det.
Kilde: Rikshospitalet, Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer, ALS