Beckers muskeldystrofi (BMD)

Hvilke symptomer har sykdommen?

Becker muskeldystrofi (BMD) har samme arvemønster og utvikling av muskelsvekkelse som ved Duchenne muskeldystrofi (DMD). Men problemene starter senere og utvikler seg langsommere enn ved DMD.
Guttene går ofte på tå og kan ha et vaggende gangmønster som blir tydelig ved forsøk på å løpe, noe som kan være vanskelig. Økt trettbarhet på grunn av minsket muskelkraft forekommer. De fleste må på et tidspunkt benytte rullestol, men mange bevarer gå- og ståfunksjon.
Sydommen kan utvikle seg forskjellig hos den enkelte. Noen får problemer med pusten fordi pustemusklene også svekkes. Noen kan få hjerteproblemer og bør derfor jevnlig få undersøkt dette.

Hva forårsaker sykdommen?

Becker muskeldystrofi er en arvelig medfødt sykdom og kommer av en genfeil som arves via mor - som er bærer - eller opptrer spontant.

Hvordan stilles diagnosen?

Becker muskeldystrofi diagnostiseres ved tre undersøkelser.
Det er en blodprøve som måler en verdi som er spesielt høy ved muskelsykdommer.
Det er en biopsi; en bit av muskulaturen - som tas ut og vurderes ved forskjellige metoder.
Det er en fysisk undersøkelse som avdekker muskelsvekkelsen og funksjonsnedsettelsen.
I tillegg skal det foretas hjerteundersøkelse og pusteundersøkelse etter en viss alder.

Hvordan behandles sykdommen?

Det er ikke noen helbredende behandling for Becker muskeldystrofi.
Guttene skal ha best mulig oppfølging av spesialistmedisinsk kompetanse. Utviklingen av muskelsvekkelsen og funksjonsnedsettelsen vil avgjøre hvilke hjelpetiltak som det er behov for.
Det er viktig at hjertefunksjonen følges nøye og behov for behandling settes i gang.
Ofte er det behov for spesielle tilrettelegginger i hjem og på skole, I hvert fylke finnes et Habiliteringsteam som har spesiell kompetanse på funksjonshemmede barns behov. Gutter med BMD bør henvises dit for oppfølging.

Hvordan er forløpet?

På grunn av den gradvise muskelsvekkelsen vil det skje en langsom funksjonsnedsettelse og mulig behov for rullestol etter hvert. Det varierer når dette behovet oppstår hos den enkelte.

Å leve med sykdommen

Fordi muskelsykdommen ikke medfører så store symptomer, vil behovet for oppfølging av følgetilstander variere. Prinsippene for oppfølging og behandling er å hjelpe til bedre funksjon og deltagelse i samfunnet ved hjelp av hjelpemidler og tilpasninger. På grunn av den relativt gode muskelkraft bør en være spesielt oppmerksom på at trening/aktivitet tilpasses muskelkraften for å unngå uttretting.
En god tommelfingerregel er derfor; tretthet etter aktivitet er ok, men tretthet dagen etterpå er ikke bra.

Kilde: Rikshospitalet, Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer, Becker muskeldystrofi (BMD)

Lenker til andre nettsider som omhandler Becker muskeldystrofi (BMD):

Nevromuskulært kompetansesenter i Tromsø (NMK)

Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger

Socialstyrelsen er en statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige.

Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark