Ny diagnose - Pompes sykdom

Jeg heter Johnny Guttorm Johansen, er født i 1956, gift og har to flotte voksne jenter.

Første gang jeg skrev portrett så var jeg i den villfarelsen at jeg hadde diagnosen Limb Girdle muskeldystrofi. Det var diagnosen jeg fikk i 1995.
En del år senere var jeg til ny utredning ved Nevrologisk avd. ved Rikshospitalet der professor Arvid Heiberg jobbet den gangen.

Arvid Heiberg slo seg ikke til ro med at dette var riktig diagnose siden undersøkelser som ble gjort, blant annet muskelbiopsi, ikke klarte å knytte noen av de forskjellige typene Limb Girdle til de funnene som ble gjort på meg.

Det litt uvanlige for meg var at pusten min var mye hardere rammet og han startet sammen med Arve Dahl i gang med å få tatt nye prøver. Det ble tatt ferske blodprøver som ble sendt med ilbud til Sverige for analyse og hudprøve som ble dyrket i en spesiell oppløsning i 6 uker før det ble sendt til analyse.

Dette skjedde i løpet av 2009.

Heiberg hadde i lengre tid hatt en mistanke om at jeg hadde Pompes sykdom, en sjelden nevromuskulær lidelse som det så langt er diagnostisert kun tre tilfeller av her i landet. I september 2009 fikk jeg beskjeden om at det mest sannsynlig var Pompes sykdom det dreide seg om men det skulle sendes blodprøver til Nederland for endelig bekreftelse.

Nederland har diagnostisert ca 260 tillfeller av Pompes sykdom. Professor Arvid Heiberg mener at dette er en underdiagnostisert sykdom her i landet fordi den så lett kan forveksles med Limb Girdle. I januar 2010 fikk jeg brev fra Rikshospitalet med den endelige bekreftelse på at det var “utenfor enhver rimelig tvil” var Pompes sykdom jeg hadde.

Preparat kan hemme utvikling av sykdom og kansje reversere litt

I 2006 kom det et preparat på markedet som heter Myozym som kan hemme utviklingen av sykdommen og kanskje reversere den litt. Dette er et enzym som kroppen selv skal produsere men som på grunn av noen genetiske kortslutninger, ikke gjør det og derfor må tilføres kroppen.
Det ble fra Rikshospitalets side søkt om å få starte opp behandling av meg med denne medisinen men HELFO avslo dette med begrunnelse at virkningen av denne behandlingen på sent oppstått Pompes ikke var godt nok dokumentert.

Det ble satt i gang med å samle inn informasjon fra de studier som hadde blitt gjort de senere år av sent oppstått Pompes sykdom.
Etter mye fram og tilbake med anke på avslaget, ny dokumentasjon av de siste studiene som var gjort og møte legene hadde med HELFO fikk jeg telefon fra Arvid Heiberg i oktober 2010 om at HELFO hadde gjort om avslaget og at behandlingen kan påbegynnes.

I skrivende stund, januar 2011, har jeg nettopp vært på Rikshospitalet for å få testet styrke og funksjoner i muskler og ledd for å ha et sammenligningsgrunnlag når behandlingen har pågått i ca. 1 år. Medisinen tilføres kroppen via infusjon som i hvert tilfelle sies å ta fire timer. Dette skal gjentas med to ukers mellomrom.