Å leve med arvelig trykknevropati (HNPP – Hereditary Neuropathy Pulsar Pressure).

Jeg heter Ellen Width

og er for tiden masterstudent i samfunnsplanlegging og kulturforståelse ved Universitet i Tromsø. Jeg er samboer, har tre voksne barn, fire barnebarn og dessuten en hund som får meg ut på daglige turer.

Veien fram til diagnose

Allerede som ung jente oppsøkte jeg leger for å finne forklaring på hvorfor jeg så lett dovnet bort i armer og ben. Problemet mitt var at det satt i kroppen så lenge. Men svarene var at jeg nok hadde sittet med bena over armlenet på stolen eller holdt for hardt i sykkelstyret og at det var naturlig. Under hele oppveksten fikk jeg slite med fingre og bein som ikke ville det jeg ville.

I juni 1998 våknet jeg dagen etter en brystkreftoperasjon med voldsomme smerter i høyre arm og ble satt på sterke smertestillende medisiner. Men smertene ville ikke gi seg. Nummenhet og følelsesløshet hadde dessuten satt seg i hånden. Diagnose: Carpal tunnelsyndrom. Operasjon ga ingen effekt. Etter flere år kom jeg til nevrologisk undersøkelse og fikk diagnose ”mulig polynevropati”. Dette var forklaringen: Tapen som festet veneflonen hadde trykket på nervene i håndleddet og gitt meg varige nervesmerter. Jeg gikk på internett og leste det jeg fant om polynevropati. – og skjønte at dette var et sekkebegrep med mange underdiagnoser. Jeg kom så etter noen år til en gammel erfaren nevrolog som sa at ”det har kun akademisk interesse å stille mer eksakt diagnose – så polynevropatien fikk jeg bare lære meg å leve med”.

Jeg slo meg ikke til ro med dette svaret og søkte videre. Jeg ba om å få komme på Rikshospitalet. Legen som undersøkte meg sa at dette muligens kunne være en arvelig variant av polynevropati og anbefalte meg om å be fastlegen min om henvisning til Genetisk avdeling ved Ullevål sykehus. En blodprøve dit ga svaret: Arvelig trykknevropati (HNPP). God genetisk veiledning ga meg en forståelse av sykdommen. Legen sa at kunnskapen om det å leve med sykdommen ville jeg finne mest informasjon om på nettsteder til pasientorganisasjoner. Jeg lette og fant fram til www.hnpp.org. Og hun nevnte at evt. smertebehandling ville kunne bli aktuelt på et senere stadium.

Etter en tid har en annen nevrolog konstatert at jeg har symptomer på mer generell polynevropati i tillegg til det spesifikke HNPP. Det bekrefter min egen opplevelse som ikke bare innebærer nummenhet og følelsesløshet etter trykk, men også manglende kraft, ustøhet, utmattelse, smerter, samt kroniske betennelser i skulder og arm. Noen leger sier at trykknevropatien har utfall av kort varighet, - dager eller uker, men jeg opplever at min variant sitter i kroppen konstant og er kronisk, så det er tydeligvis individuelle variasjoner.

Å leve med diagnosen

I dag er jeg kvinne på 54 år og veldig glad for at jeg var sta og ville til bunns i min egen diagnose. For arvelig trykknevropati er faktisk en variant jeg selv kan bidra til å hindre slik at den ikke får større negativ konsekvens for meg. Det innebærer følgende:
- At jeg ikke unødig utsetter meg for trykk og belastninger,
dvs overlater tunge løft og statiske gjøremål til andre
- At jeg går til ukentlig fysioterapi med strekkøvelser og dybdemassasje
- At jeg har stor glede av å trene i varmebasseng
- At jeg har glede av å oppholde meg i varmt klima (prøver å få til det en gang i løpet av vinteren)

Jeg synes imidlertid det er vanskelig å finne en balanse mellom aktivitet og hvile. Synes det å være aktiv en dag gjerne straffer seg neste dag. Det er også vanskelig å finne ut av balansen mellom jobb og fritid, så der er jeg nå i en fase med studier, som et pusterom. Hva det vil innebære på lengre sikt mht arbeidskapasitet vet jeg i dag lite om. Men innen et års tid må jeg nesten få det avklart.

Jeg hadde mye igjen for å delta på årsmøte i Foreningen for muskelsyke. Gjennom diagnosekurs fikk jeg for første gang faglig informasjon om min diagnose og kontakt med andre med den diagnosen som ligger nærmest, nemlig CMT. Ellers vil jeg snakke varmt for det gruppetilbudet som Rehabiliteringssenteret ved Kysthospitalet i Stavern tilbyr pasienter med CMT, selv om ikke heller de hadde særlig kunnskap om min diagnose. Jeg hadde imidlertid nytte av å delta både faglig og sosialt på et slikt opplegg.

Jeg har til slutt et ønske: Å få kontakt med andre med min diagnose for å dele erfaring og kunnskap. FFM har min mailadresse!