Støtte til prosjekter

Innvilget støtte til prosjekter for 2015 fra Forskingsfondet om nevromuskulære sykdommer og Erik Allums Legat

Disse prosjektene er på styremøte i oktober innvilget til sammen kr 498.000 fra Forskningsfondet for 2015:

Prosjektnavn: «Monitorering av pasienter med kronisk underventilering behandlet med non-invasiv ventilasjon; Hvilke undersøkelser bør gjøres ved rutinekontroll?».

Søker: Sigurd Aarrestad, overlege Lungemedisinsk avdeling, Ullevål, Oslo Universitetssykehus. Regional koordinator for langtids mekanisk ventilasjon Helse Sør-Øst, Nasjonal kompetansetjeneste for hjemmerespirator-behandling, Haukeland Universitetssykehus.
Prosjektperiode: 01.11.12 – høst 2017
Innvilget sum for 2015: kr. 240.000,-

Om prosjektet: 
Kronisk underventilering og respirasjonssvikt er en alvorlig følge av muskelsykom og en viktig årsak til plager og tidlig død. Non-invasiv ventilering (NIV) er en viktig behandling ved respirasjonssvikt. Til tross for dette er det lite forskning omkring respirasjonsbehandling ved nevromuskulære sykdommer. Prosjektet vil generelt rette oppmerksomhet på respirasjonsproblemer hos disse pasientgruppene. Ved å identifisere utfordringer og justere terapi kan det bedre ventilasjonen. 
På kort sikt kan det gi økt komfort, øke bruken av NIV, bedre symptomer og økt livskvalitet.
I et lengre perspektiv kan tidlig påvisning av sykdomsprogresjon og optimalisering av behandling føre til at en unngår akutte innleggelser og føre til at prognosen bedres. 

Prosjektnavn: «Identifisering av nye typer muskelsykdom ved bruk av dypsekvensering»

Søker: Laurence Bindoff, professor, Universitetet i Bergen, institutt for klinisk medisin, overlege, avdeling for nevrologi, Haukeland universitetssykehus.
Prosjektperiode: 2013 – 2015
Innvilget sum for 2015: kr. 80.000,-

Om prosjektet: 
Hovedmål :  finne molekylære mekanismer for sykdom

- i familier med Limb Girdle muskeldystrofi
- i familier med et syndrom som ligner Marinesco Sjøgren
- i en familie med Okulofaryngodistal myopati
Delmål: identifisere kandidatregioner og kandidatgener for sykdommene, og kartlegge sykdomsmekanismer.
Betydning: Kunnskap om nye gener som forårsaker muskelsykdom gir bedre forståelse for hvordan normal muskel fungerer og hvordan sykdom oppstår. Forståelse av disse mekanismene er første steg mot fremtidige genbaserte behandlinger.

Prosjektnavn: «Myastenia Gravis; epidemiologiske, kliniske og genetiske aspekter».

Søker: Marion Boldingh, Lege/stipendiat, Klinikk for kirurgi og nevrofag, OUS Ullevål
Prosjektperiode: Fortsetteslesmidler 01.02.2015 – 31.04.2015
Innvilget sum for 2015: kr. 120.000,-

Om prosjektet:
Hovedmålet er å studere årsaksfaktorer og livskvalitet i nasjonal og europeisk kontekst (Norge og Nederland), og på sikt å forbedre diagnostikk, behandling og oppfølging.

Prosjekt: Promotering av filmen «PÅ LÅNT TID» – en dokumentar om Pål Eikrem som lever med ALS. (tidl. arbeidstittel: «Et liv verd å leve»)

Søkere: Joakim Ferdinand Simmons m.fl. Studenter ved avdeling for TV-fag. Produksjons- og prosjektledelse, Høgskolen i Lillehammer.
Innvilget sum for 2015: kr 6.000,-

Prosjekt : TV-dokumentar «Hva med meg?», promotering, teksting mm.

Prosjektleder: Torgeir Kalvehagen, Filmplot AS
Tilleggsbevilgning kr. 50.000,-
Filmen er vist på NRK Super 6.11.2014

Disse prosjektene er tildelt midler for 2015 fra Erik Allums legat for Duchennes muskeldystrofi på styremøte i oktober:

Prosjektnavn: «Duchenne muskeldystrofi i Norge. Kartlegging av genotype/fenotype hos pasienter under 18 år med særlig fokus på tilvekst, pubertetsutvikling, benhelse og livskvalitet».

Søker: Ellen Johanne Annexstad, Stipendiat/Cand.med, spesialist i barnesykdommer, Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer, OUS, Rikshospitalet
Prosjektperiode: 01.12.2012 – 01.12.2017
Innvilget for 2015: kr. 84.000,-

Prosjektet vil kartlegge genotype sammenholdt med utvalgte fenotypiske parametre og sykdomsutvikling, se på samAmenheng mellom steroidbehandling og osteoporose, kortvoksthet og forsinket pubertet, og undersøke populasjonens opplevelse av helserelatert livskvalitet.

Artikkel om oppstart av prosjektet

Prosjektnavn: «Aktiv Uke 2015 for ungdom»

Søker: FFMU v/Gustav Granheim
Prosjektperiode: 1 uke i juli-august 2015
Innvilget støtte for inntil 4 deltakerer med Duchenne med kr. 10.000,- per deltaker.

Om prosjektet:
Utenlandstur, sannsynligvis til hotellet Mar y sol på Tenerife, for ungdom i FFMU’s aldersgruppe med ulike muskelsykdommer.
Ungdom med stort hjelpebehov trenger et godt tilrettelagt tilbud for å komme seg på sommerferie. En utenlandstur vil være et viktig bidrag i en større selvstendighetsprosess hos den enkelte muskelsyke, og gi muligheter til å øve seg på egen hånd i trygge rammer.
Målet er at deltakerne skal få et nytt syn på hva som er mulig å gjøre, selv om en har fysiske begrensninger og behov for assistanse. Vi ønsker å vise mulighetene som finnes hvis en planlegger godt nok i forkant og ting er riktig tilrettelagt. Deltakerne får muligheten til å møte likesinnede og ha det gøy, dele utfordringer og erfaringer og få økt mestringsfølelse.