Mitokondriesykdommer

Også kjent som Mitokondrielle sykdommer.

Mitokondriesykdommer er betegnelsen på en gruppe sykdommer knyttet til organismens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små "kraftverk" (mitokondrier) som utnytter ernæringens fett og kullhydrater til å danne energirike forbindelser.

Forekomst 

Mitokondriesykdommene er ikke så helt sjeldne, men tilstandene har mange uttrykksformer, så mange er trolig ikke diagnostisert eller går under andre diagnoser. En studie beregnet forekomsten til 1 pr 11 000 i den vestsvenske regionen. Disse utgjorde ca 10 % av personene med nevromuskulære sykdommer i regionen og bare 3 av 300 personer med mistenkt mitokondriesykdom (Eur. J. of Ped.1995). Avgrensningen fra andre sykdomsgrupper er fortsatt under diskusjon.

Årsak 
Som regel skyldes tilstandene genfeil i form av punktmutasjoner. Mutasjonen kan sitte i cellekjernens vanlig DNA-struktur (nDNA) eller i mitokondrienes eget arvestoff (mtDNA) som arves nesten utelukkende fra moren. Mutasjoner i mtDNA finnes relativt sjeldnere hos barn enn hos voksne. Mitokondriefeilen trenger ikke finnes i alle vev/organer i samme grad. Sykdommen kan da komme til varierende uttrykk og risikoen for arv kan variere sterkt. Det kan også være vanskelig å finne mutasjonene i blodprøver. Ved mistanke må man eventuelt også lete i andre vev.

Diagnostisering 
Diganosen stilles på bakgrunn av de kliniske bildene beskrevet ovenfor kombinert med:

· markert forhøyet melkesyrekonsentrasjon (laktat) i blod og/eller ryggmargsveske og forhøyet forhold (ratio) mellom laktat og pyruvat

· abnorm utskillelse av organiske syrer i urinen (metabolittsøk)

· typiske funn i vevsprøver (spesielt "ragged red fibers")

· påvist enzymdefekt i respirasjonskjedeenzymene (RKE) eller pyruvatdehydrogenase (PDH))

· bekreftende mutasjonsanalyse (gentest)

· familiemedlem med overbevisende mitokondriesykdom

Behandling/ medisinske tiltak 
Det finnes per i dag ingen helbredende behandling. Behandling med næringstilskud som Q-10, asparginsyre, karnitin og eventuelt kreatin kan muligens redusere tretthet og muskelsvakhet. Tilskudd av vitamin C, K og E ut over vanlige anbefalinger er forsøkt, men har ikke vist seg å endre forløpet. Enkelte kan trenge spesiell diett. Dikloracetat kan redusere forhøyet laktat, men det er usikkert om det påvirker sykdomsprosessen.

Energitilførsel er viktig. Til tross for lav aktivitet, trenger mange rundt 120 % av vanlig beregnet kaloritilførsel pr. vekt.

Personer med mitokondriesykdommer kan raskt bli svært syke ved sviktende ernæring, faste eller infeksjonssykdommer, spesielt med kvalme/oppkast. Dette må formidles til alle voksne som har ansvar for barnet.

Vanlige infeksjonssykdommer som omgangssyke o.l. kan hos noen utløse raske stoffskifteforstyrrelser som kan kreve intravenøs behandling på sykehus.

Noen tåler dårlig visse typer medisin (spesielt epilepsimedisiner av typen Valproat, som Orfiril og Depakine).

Kilde: www.frambu.no her finner man mer informasjon om bl.a. underdiagnoser.

Lenker til andre nettsider som omhandler Mitokondriesykdommer:

Nevromuskulært kompetansesenter, Tromsø

Center for små handicapgrupper (København)