Ataksier, hereditære

Ataksi er betegnelsen på en gruppe sykdommer med balanse- og koordinasjonsvansker som dominerende symptom. Medisinske årsaker er mange og omfatter et stort spektrum av ulike sykdommer og utviklingsforstyrrelser.

Diagnostikk

Familiehistorien er viktig for å vurdere type ataksi, og er grunnlaget for den videre utredningen, som innebærer en kombinasjon av klinisk nevrologisk undersøkelse, laboratorieundersøkelser av blodprøver og eventuelt ryggmargsvæske, og elektrofysiologiske og bildediagnostiske undersøkelser. MR-undersøkelser kan være til god hjelp, men tolkning av bildene krever særskilt kompetanse.

Noen av de arvelige ataksiene kan til å begynne med forveksles med andre arvelige medfødte stoffskiftesykdommer som kan debutere med eller være ledsaget av ustøhet. Enkelte medfødte utviklingsforstyrrelser i sentralnervesystemet kan også gi ustøhet. DNA-undersøkelser har fått økende betydning for å bekrefte diagnosen, og er et premiss for genetisk veiledning. Det finnes nå DNA-undersøkelser for mer enn halvparten av de tilstandene som er beskrevet her.

Oppfølging og behandling

For de fleste arvelige ataksiene finnes per i dag ingen helbredende behandling, men tett medisinsk oppfølging og behandling av symptomer og komplikasjoner etter hvert som de kommer er viktig (6). Mange vi trenger hjelpemidler til gange (lenke). Fysioterapi og trening er bra for å opprettholde kondisjon, fleksibilitet og kroppsvekt og for å forebygge muskelkontrakturer. En logoped kan gi råd ved talevansker. Noen opplever at ataksien blir mindre uttalt i basseng.

Personer med komplekse tilstander kan ha behov for tverrfaglig oppfølging og tiltak, som på grunn av det kroniske forøpet bør samordnes i ansvarsgrupper og individuelle planer (IP). Oppfølging av barn koordineres av habiliteringstjenesten, som også samarbeider med kommunene, blant annet med kommunale pedagogisk-psykologiske tjenester (PP-tjenesten). Personer som utvikler kognitiv svikt eller psykiatrisk symptomer bør tilbys henvisning til nevropsykolog eller psykiater.

Ved alvorlige fremadskridende former er riktig ernæring og væsketilførsel svært viktig, eventuelt ernæring med PEG. Når bevegelsene forstyrrer spisingen i sterk grad eller det er store svelgvansker bør pasienten få råd av en ernæringsfysiolog, og det kan etterhvert bli aktuelt med ernæring direkte inn i magesekken med perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG) (lenke).

Kilde: Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger

Andre nettsteder

Norsk forening for arvelig spastisk paraparese / ataksi