Welanders distale myopati

Distal myopati betyr muskelsykdom som rammer i ytterste deler av armer og bein – altså hender, føtter og leggmuskel. I 1951 beskrev Dr Welander hva han fant hos 249 pasienter fra 72 familier med arvelig distal myopati i Sverige. Derfor kalles sykdommen i dag Welanders distale myopati.

Symptomer og sykdomsforløp

De første sykdomstegn er muskelsvakhet i de små musklene i hendene. Sykdommen er fremskridende, men utvikler seg sakte. Den er av de mindre alvorlige muskelsykdommer som ikke innvirker på livslengden hos de som har sykdommen. Hos noen pasienter er det beskrevet påvirkning også av sensoriske (føle-)nerver og, særlig kan temperaturfølsomheten være rammet. Det er typisk litt dårligere funksjon når det er kaldt – noe som for eksempel kan gi problemer med å holde nøkkelen og låse opp ytterdøra om vinteren.
Denne muskelsykdommen har sykdomsdebut i voksen alder, som regel i 40-årene og gjennomsnittlig debutalder hos Welanders pasienter var 47 år. 
Sykdommen har altså en langsom utvikling som starter i hendene og fingermuskulaturen. Deretter kan føtter og legger affiseres. Dette kan gi økt tendens til å snuble og falle.

Hvordan stilles diagnosen?

Sykehistorie og klinisk undersøkelse: Muskelsvakhet i hender, langsom fremadskridende, symptomdebut i voksen alder. Viktig å få avklart om andre familiemedlemmer har tilsvarende problemer.
Blodprøve: Creatin kinase-verdier (CK) er vanligvis normale eller lett forhøyet
EMG/Nevrografi: Nevrofysiologiske funn av både myopatisk og nevrogen karakter, Muskelbiopsi: kan vise både nevrogene og myopatiske funn med ”rimmed vacuoles” (autofagiske vakuoler ved ultrastrukturell undersøkelse) 
Welanders distal myopati kan verifiseres genetisk ved sekvensering av utvalgte eksoner i genet TIA 1 (2p13), analysen kan gjøres ved Medisinsk genetisk avdeling Universitetssykehuset i Tromsø.

Hva forårsaker sykdommen?

Sykdommen arves autosomal dominant fra en av foreldrene. I noen tilfelle har barn arvet sykdommen fra begge foreldrene. Dette kan gi tidligere symptomdebut med utvikling også til proksimal muskulatur (muskulaturen i øvre del av armer og ben). Sykdommen sees nesten bare i Sverige og enkelte familier i Finland.

Å leve med sykdommen

Behovet for oppfølging vil variere i stor grad ettersom hvor store funksjonsproblemer en har. Ergoterapeuter vil kunne bistå i forhold til eventuelle behov for hjelpemidler til de daglige gjøremål. Problemer med å føle smerte og temperatur kan medføre skader som er viktige å forebygge.

Informasjonen om Welanders distale myopati er utarbeidet av NMK Nevromuskulært kompetansesenter(Universitetssykehuset Nord-Norge)