Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig, nevrologisk sykdom med svakhet av tverrstripet muskulatur som viktigste kjennetegn. Betegnelsen er avledet fra latin og forteller at sykdommen sitter i ryggmargen og at den forårsaker svinn av muskler som skal stimuleres og styres av spinale nerveceller (forhornsceller) som ikke er anlagt eller fungerer på normal måte. Sykdommen er en av de hyppigste nevromuskulære sykdommene (muskelsykdommer). Den kan debutere i fostertiden, i tidlig barnealder eller i tenårene og kan ha svært forskjellige alvorlighetsgrader.

Også kjent som SMA, Werdnig-Hoffmanns sykdom.

Forekomst

Rundt 1 av 6000 nyfødte rammes av sykdommen i vår del av verden. Ut fra dette kan man anta at 1 av 35 personer er bærer av sykdomsgenet.

Årsak

Sykdommen skyldes en feil på SMN1-genet på kromosom nr.5. Når dette ikke fungerer, medfører det mangel på anleggsinformasjon til ryggmargens forhornceller. Genfeilen er felles for alle alvorlighetsgrader og finnes hos 95 % av alle med sykdommen.

Arvelighet

Genfeilen arves autosomalt recessivt (vikende). Det betyr at både mor og far må ha sykdomsgenet for at SMA skal komme til uttrykk hos barnet. Det er 25 % risiko for hvert nytt barn i parforholdet og statistisk sett vil 50 % av barna bli bærere av sykdomsgenet.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Det har vist seg hensiktsmessig å dele SMA i tre undergrupper, SMA I, II og III.

SMA I (Werdnig-Hoffmanns sykdom) debuterer før seks måneders alder med uttalt slapphet og svakhet som påvirker pustefunksjonen og brystkassens utvikling og form. Svelge- og tyggemusklene kan også svekkes, med ernæringsvansker som følge. Lite fosterbevegelser og stivhet av leddene (kontrakturer) er ofte til stede fra begynnelsen og gråten er svak og kraftløs. Særlig der sykdommen viser seg før tre måneders alder lever disse barna svært kort, men ved litt senere debut kan livslengden bli betydelig lenger hvis man setter inn pustehjelpemidler og ernæringstiltak.

SMA II viser symptomer og tegn før atten måneders alder. Disse barn lærer seg vanligvis å sitte selv og kanskje å krabbe, men aldri å gå. Muskelsvakheten er mest uttalt i bena og god håndfunksjon bevares gjerne.

SMA III er den mildeste formen og viser seg fra atten måneder og helt opp til ung voksen alder. Litt klossete bevegemønster, vansker med trappegange, tendens til å falle og vansker med å komme seg opp igjen kan være de første tegnene.

Noen regner i tillegg den alvorligste formen med symptomer fra før eller umiddelbart etter fødselen som en egen gruppe 0. Det finnes også andre sjeldne former av SMA som er lokalisert til andre kromosomer (for eksempel SMA vith respiratory distress, SMARD, som er lokalisert til kromosom 11q13). Felles for alle undergruppene er at muskelsvakheten primært rammer de store muskelgruppene på kroppen og de øvre deler av lemmene, spesielt bena. Mellomgulvet, som har en viktig funksjon for pusten, affiseres relativt lite og hjertemusklene spares. 
Sykdommen ser ikke ut til å være fremadskridende, i hvert fall ikke i de mildere formene, men på grunn av manglende stimulasjon vil musklene ikke utvikles eller kunne trenes i styrke, og etter hvert som kropp og lemmer vokser i lengde og tyngde, vil funksjonsvanskene kunne øke.

Diagnostikk

En god utviklingsbeskrivelse og klinisk-nevrologisk undersøkelse bør alltid ligge til grunn for videre utredning. Svake, tynne muskler, tidlig bortfall av strekkereflekser og en fin skjelving (tremor) av fingrer og ev. tunge er relativt typiske nevrologiske tegn, som kan hjelpe til å skille den fra andre nevromuskulære sykdommer. Blodprøver med DNA analyse (gentest) som viser mangel på funksjonelt SMN1 kan bekrefte diagnosen og hjelp til å utelukke andre diagnoser. Det er dermed vanligvis mulig å unngå ubehagelige og mer ressurskrevende undersøkelser som elektrisk undersøkelser av muskler og nerveledning og vevsprøver.
Siden det er samme genfeil for de forskjellige typer, kan ikke SMD1 defekt si noe om type og prognose. En undersøkelse for et beslektet genprodukt eller uttrykk for genet SMN2 (SMN2 protein), som i noen grad forklarer variasjonen i sykdomsbildet har også vist muligheter for spesifikk behandling.

Behandling

Det finnes fortsatt ingen grunnleggende behandling for SMA. Intens forskning har pekt på noen muligheter for å øke mengden av SMN2 protein, som kompensajson for det manglende SMN1. Blant flere aktuelle stoffer, som utprøves virker noen ved å hjelpe nervecellene til å uttrykke mer SMN2 (butyrat, hydroxyurinstoff og valproat), sistnevnte kjent gjennom mange år som et middel mot epilepsi. Andre midler ser ut til å kunne bedre funksjon og overlevelse for de skadede nevroner (nevroprotektive legemidler som riluzol, der også utprøves mot den nevromuskulære sykdommen ALS, kreatin og karnitin). Endelig har midlet salbutamol, som benyttes ved obstruktiv luftveissykdom (astma) vist seg å kunne forbedre muskelstyrken både hos frisk og noen muskelsyke. En viktig påminnelse gjelder at disse stoffer foreløpig mest er utprøvd i dyreforsøk. De kan ha alvorlige bivirkninger og utprøving bør skje i samarbeid med de internasjonale forskergrupper, som foretar klinisk utprøving i større skala (www.smafoundation.org/Article.asp ). Genterapi er fortsatt det store ønskemål.
Til videre er tilrettelegging av hverdagen med hjelpemidler etter behov, energiøkonomisering, sundt kosthold og et hensiktsmessig aktivitetsprogram i samråd med kompetente fagfolk det viktigste hjelpeapparatet kan bistå med. Pustefunksjon (respirasjon), ernæring og forebygging av feilstillinger i rygg og andre ledd er nøkler for optimal livskvalitet og reduksjon av komplikasjoner.
Planmessig oppfølging fra et kompetent team kan anbefales å følge retningslinjene fra det skandinaviske samarbeidsprosjekt og oppfølgingsprogram og konkretiseres i en individuell plan (IP).
Det er oftest en stabil tilstand, men medisinsknevrologisk oppfølging og treningsaktiviteter ledet av fysioterapeut og ergoterapeut er viktig, spesielt med tanke på å bevare gangfunksjon, etablere gode arbeidsstillinger og hensiktsmessig energiøkonomisering.

Kilde: Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger

Last ned diagnoseinformasjon i pdf

Brukererfaringer

Diagnoseportrett (film): Morten Thangre deler sine erfaringer med å leve med SMA

Hei! Jeg heter Øystein Slinning og Diagnosen min er Spinal muskelatrofi (SMA).

Min datter Serenne, verdens skjønneste lille jente, har SMA. Spinal Muskelatrofi

Mulighetene i en funksjonshemning

Lenker til andre nettsider som omhandler SMA:

Skandinavisk konsensusprogram med anbefalinger for diagnostikk og behandling av SMA

Hjemmesiden til Families of Spinal Muscular Atrophy

Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap og fødsel. Det er begrenset kunnskap om svangerskap hos muskelsyke kvinner, men noe litteratur finnes. har satt sammen informasjon fra utvalgte kilder i denne artikkelen, både generelt og knyttet til enkelte diagnoser. NMK

Mer...