Pompes sykdom

Hva er Pompe sykdom?

Pompe sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Pompe sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene, og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned glykogen i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av glykogen som over tid vil skade cellenes normale funksjon.

Hvem kan rammes av Pompe sykdom?
Pompe sykdom er arvelig og overføres fra foreldre til barn. Sykdommen nedarves autosomalt recessivt. Det betyr at barnet må arve et sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre. Foreldrene er selv friske men er bærere av sykdommen. Hvis begge foreldre har det defekte genet, er det 25 % risiko for at barnet utvikler sykdommen. Sykdommen nedarves likt uavhengig av kjønn.

Det anslås at Pompe sykdom forekommer hos én av 40 000 nyfødte barn på verdensbasis. Den finnes i alle raser og etniske grupper, men forekomsten er høyere blant afroamerikanere og i visse asiatiske folkegrupper. 

Symptomer
Selv om Pompe sykdom er medfødt, vil det være store individuelle variasjoner i hvordan sykdommen utarter seg, både i forhold til når symptomene debuterer, hvilke symptomer man får og hvor fort de utvikler seg.

Grovt sett deles Pompe sykdom i 2 grupper avhengig av når symptomene debuterer: 1. tidlig form, kalles også infantil form og 2. voksen form.

Pompe sykdom i infantil form (spedbarn)

Hos spedbarn med denne sykdomsformen sees karakteristiske symptomer i månedene like etter fødselen. Av de to sykdomsformene er infantil form den mest progressive og livstruende. Uten behandling vil de fleste spedbarn med Pompe sykdom bli alvorlig syke og dø før de når ettårs alderen på grunn av hjertesviktl eller andre komplikasjoner. Vanlige symptomer på den infantile formen av Pompe sykdom er alvorlig og sterkt fremskridende muskelsvikt, forstørret hjerte, pustevanskeligheter, stadige infeksjoner i pusteorganene, hjerteproblemer, hemmet utvikling, stor lever. De fleste spedbarn med denne  formen av Pompe sykdom behøver vanligvis respirasjonshjelp.

Pompe sykdom i voksen form
Hos personer med denne sykdomsformen sees symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer. Sykdomstegn kan forekomme når som helst i småbarnsalderen, barndommen, ungdommen og opp gjennom voksenlivet. Utviklingsforløpet og måten den utvikler seg på varierer mye. Normale symptomer viser seg i form av progressiv muskelsvikt i ben og hofter, gangbesvær, pustevanskeligheter, hodepine om morgenen, tretthet om dagen, vektproblemer og utvikling av ryggskjevhet. Pasienter kan til slutt også få mobilitetsvanskeligheter og trenge hjelp i form av stokk, rullator, rullestol og/eller respirasjonshjelp.

Diagnose
Pompe sykdom kan være vanskelig å diagnostisere, da mange symptomene til forveksling ligner andre sykdommer. På grunn av sykdommens sjeldenhet er den lett å feildiagnostisere. Som regel er den infantile formen av Pompe sykdom lettere å oppdage, da den er så alvorlig.

Siden Pompe sykdom skyldes en enzymsvikt, vil man kunne bruke en test for enzymaktivitet når man skal fastslå diagnosen. Noen pasienter har imidlertid nesten normale enzymnivåer, og for disse vil diagnosen kunne bekreftes eller avkreftes ved hjelp av en gentest.

Det er også mulig å ta en vevsprøve av en muskel.  Det er viktig å være klar over at et negativt resultat av en slik prøve ikke utelukker Pompe sykdom hos eldre pasienter. Dette skyldes at avleiringene kan variere, avhengig av forskjellige muskel- og muskelfibertyper.

Pompe sykdom forveksles gjerne med andre sykdommer som for eksempel:

Limb-girdle muskeldystrofi

Duchenne/Becker muskeldystrofi

Spinal muskelatrofi

Danon-sykdom

Genetisk veiledning

Dersom du har fått påvist pompe sykdom blir du normalt henvist til genetisk veiledning. Her vil du få råd om hvordan du kan forholde deg til sannsynlighet for arv av sykdommen og din fremtidige familie. Fastlegen eller den spesialisten som følger din Pompe sykdom kan henvise til en slik samtale.

Behandling

Behandling av de ulike symptomer er selvfølgelig viktig. Imidlertid kan Pompe sykdom nå behandles mer grunnleggende ved hjelp av enzymerstatningsterapi. Denne behandlingen går ut på at det defekte/manglende enzymet erstattes av kunstig fremstilt enzym. Dette vil kunne gi en reduksjon av det opplagrede glykogenet i lysosomene. 
De med Pompe sykdom har en varig enzymmangel, og behandlingen vil derfor bli livslang. Enzymet tilføres vanligvis intravenøst annenhver uke. Det kan ha betydning for resultatet av behandlingen når den blir igangsatt. Det er derfor viktig at diagnostiseringen av Pompe sykdom skjer så tidlig som mulig.

 

Last ned brosjyre i pdf (produsert av FFM i 2012)

 

Brukererfaringer

Ny diagnose - Pompes sykdom, Johnny G. Johansen forteller...

Lenker til andre nettsider som omhandler Pompes sykdom:

Nevromuskulært kompetansesenter i Tromsø

Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger

pompes.com

www.worldpompe.org/

www.pompe.org.uk

Informasjonsmateriell, Litteratur

Les om Pompes sykdom i Muskelnytt nr 3-08 side 7 - 9