Arvelige polynevropatier tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer. Dette er en gruppe med forskjellige sykdommer som
har ulike symptomer. Sykdommene deles inn i forskjellige undergrupper. Eksempel på diagnoser/undergrupper av arvelig polynevropati:
• Charcort-Marie-Tooth (CMT)
• Dejerine-Sottas sykdom (undergruppe av CMT)
• Hereditær nevropati med tendens til
trykkbetingede lammelser (HNPP)
• Hereditær motorisk nevropati (HMN)
• Hereditær sensorisk og autonom nevropati
(HSAN)

Hvordan stilles diagnosen?

Det å finne frem til nøyaktig diagnose, kan være veldig vanskelig og kan ta lang tid. I tillegg til grundige legeundersøkelser (også av nær slekt) blir det tatt en nevrofysiologisk undersøkelse (ulike tester av nervevev og muskelvev), og resultatene er som oftest grunnlag for å stille diagnosen. Gentesting kan gi svar for noen,  men gir ikke alltid et svar. Biopsi kan i sjeldne tilfeller være aktuelt å gjøre. Den vanligste biopsien er en hud/nervebiopsi hvor man teller nervefibertettheten. Som en siste diagnostisk mulighet kan man også utføre biopsi av EN nerve. 

Hvordan utvikler sykdommen seg?

Symptomene kan komme fra tidlig barndom til voksen alder, men de fleste polynevropatier gir økende symptomer over tid. Det kan være stor forskjell på symptomer både mellom de forskjellige typene nevropati og innen samme type, også innen samme
familie. Dette gjør det vanskelig å gi informasjon om hvordan sykdommen utvikler seg hos den enkelte. Felles for de fleste typene er bl.a. nedsatt muskelkraft og muskelsvinn, feilstillinger i ledd, og motoriske og sensoriske vansker. Dette kan
blant annet medføre ustødig gange, prikking og stikking eller nummenhet, nedsatt følsomhet og overfølsomhet. Ved overfølsomhet kan man få smerter ved berøring.

Behandling

For noen enkelte, sjeldne varianter av polynevropati finnes det spesifikk behandling. For de aller fleste er det ingen tilgjengelig behandling rettet mot grunnsykdommen, men for mange er det viktig med tilpasset trening som ikke overbelaster svak muskulatur. Det er viktig å huske på at muskelsvekkelse som er forårsaket av en nevropati, ikke kan bedres gjennom trening. Muskulatur som ikke er påvirket av sykdommen kan bli sterkere ved å trene, men den kan også være i fare for overbelastning - når noen muskler er svake, bruker vi ofte de friske mer. 

Smertebehandling kan hjelpe noen med polynevropati, men da er det viktig at legen kjenner til hvorfor man har smerter, og har kunnskap om hvilke medisiner som ikke er hensiktsmessige ved en del nevromuskulære sykdommer.

Å leve med arvelig polynevropati

Det er viktig for deg med sykdommen å ha tett kontakt med lege, fysioterapeut og ergoterapeut, slik at du får den hjelpen / de tiltakene / de hjelpemidlene du trenger ved behov. Ved å få den oppfølgingen man trenger, er det mulig å leve et aktivt sosialt liv. Det er veldig viktig å ikke sette i gang med trening uten å ha snakket med lege og/eller fysioterapeut først. For trener man feil kan det gjøre sykdommen verre.

Last ned diagnosebrosjyre