Kongenitt myopati

Direkte oversatt betyr kongenitt myopati medfødt muskelsykdom. Det er en fellesbetegnelse på en rekke muskelsykdommer som angriper alle kroppens muskler. Sykdomsdebut og forløp varierer mye, alt etter hvilken undergruppe det er snakk om. De fleste utvikler seg langsomt, men det finnes noen som har alvorlig utvikling.

Noen av undergruppene i denne diagnosen:

Spesifikk, klassisk kongenitt myopati; 
    -central core disease
    -nemaline- legeme myopati 
Kongenitte myopatier med utviklingsforstyrrelser av muskelcellene; 
    -disproporsjon av fibertyper 
    -sentronukleær myopati/Myotubulær myopati 
Mindre vanlige kongenitte myopatier

Hva skjer i kroppen?

Avhengig av sykdommens art vil det være varierende grad av muskelsvekkelse som vil utvikle seg forskjellig. Hos noen (barn) vil symptomene bli bedre etter nyfødtperioden.

Hvilke symptomer har sykdommen?

Noen av diagnosene i undergruppene viser seg tydelig fra fødselen av, eller i tidlig spedbarnsalder. Andre kan først vise seg i tenårene eller i voksen alder.

Det er oftest snakk om muskelsykdommer med et godartet forløp. De første symptomene er kraftsvekkelse i musklene. Det er spesielt musklene i hofte, skuldre, mage og rygg hvor symptomene kommer først. Noen ganger vises også symptomene i ansiktsmusklene.

I de tilfellene hvor sykdommen viser seg fra fødselen av, vil oftest barnet virke slapt og ikke sprelle og sparke like mye som andre spedbarn. Noen barn vil ha problemer med å suge og få i seg føde og må derfor få næring gjennom sonde.

Hva forårsaker sykdommen?

Kongenitt myopati er en arvelig sykdom med noe ulik arvegang fra gruppe til gruppe. Både gutter og jenter kan få disse sykdommene.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ved biopsi av muskelvev, klinisk undersøkelse sammen med genetisk test der hvor feilen er kjent.

Hvordan behandles sykdommen?

Tilrettelegging av dagliglivet for å unngå at man blir utslitt og god trening er viktige faktorer i behandlingen.

Hvordan er forløpet?

Variasjonen av sykdommer gjør det ofte vanskelig å si noe om prognosen, og setter krav til god oppfølging for å følge med i sykdomsutviklingen.

NB! Det kan være fare ved bruk av anestesi ved noen diagnoser. Dette må undersøkes i forkant.

Kilde: Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander, OUS  (2011)

Lenker til andre nettsider som omhandler Kongenitt myopati:

Nevromuskulært kompetansesenter i Tromsø

Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark.