Friedreichs ataxi (FRDA)

Friedreichs ataksi (FRDA) er en nevromuskulær sykdom som skyldes en arvelig genfeil.  Arvegangen er autosomal recessiv, det vil si at genfeilen må arves i fra begge foreldrene for at sykdommen skal utvikles. Både gutter og jenter kan få sykdommen. Typiske tegn på FRDA er grader av kordinasjonsvansker, ustø gange og balanseproblemer/skjelvinger. Sykdommen medfører utydelig tale, svelgevansker og synsproblemer. Den kan medføre en rekke andre følgetilstander, oftest hjerteaffeksjon, sukkersyke og skoliose (skjev rygg). Alvorlighetsgraden ved FRDA er varierende.

Hvordan stilles diagnosen?

De viktigste undersøkelsene er den kliniske og en gentest. En kombinasjon av svekket koordinasjon før 10 (- 25) års alder, tegn på nedsatt funksjon i de perifere nervene (bortfall av senereflekser, vibrasjons- og leddstillingssans) og hakkede øyebevegelser gir grunn til sterk mistanke om diagnosen. Undersøkelser er: EMG og nervelednings-hastighet, hjerte undersøkelse, EKG og ekkokardiografi samt ryggundersøkelse for å avsløre skjevhet. Billeddiagnostikk vil som regel være normal de første årene med sykdommen, men er viktig for å utelukke sjeldne men viktige differensialdiagnoser (alternative diagnoser). Ryggmargsvæsken (spinalvæsken) kan vise noe øket eggehviteinnhold og noen celler (pleocytose), men denne undersøkelsen brukes ofte for å utelukke andre tilstander. Gentest vil kunne bekrefte diagnosen.

Hvordan utvikler sykdommen seg

FRDA er en fremadskridene sykdom, dette vil si at man får flere symtomer etterhvert, og blir gradvis svakere, men det er forskjellig fra person til person hvor fort det går. De fleste med diagnosen bruker etterhvert forskjellige hjelpemidler, blant annet elektrisk rullestol.

Behandling

Det finnes ingen behandling som gjør en frisk av FRDA, men det er viktig å få symptomrettet  og lindrende behandling . Trening er viktig for å opprettholde frisk muskulatur/funksjon lengst mulig, og bør gjøres i samarbeid med fysioterapeut. Logoped tidlig i prossessen er viktig for å lære å motvirke tale-svelg og pusteproblemer. Ergoteraput som kan hjelpe med tilpassede hjelpemidler for å motvirke svekket koordinasjon er også viktig, slik at man kan fortsette å fungere som før med å skrive, lese, kle på seg, spise etc.

Å leve med sykdommen

Man kan leve et bra liv med FRDA. Det er derfor viktig for deg med sykdommen å ha tett kontakt med lege, fysioterapeut og ergoterapeut, slik at du får den hjelpen/de tiltakene/de hjelpemidlene du trenger, både hjemme og utendørs, som gjør at du ikke sliter deg ut, men istedenfor kan leve et aktivt sosialt liv med venner og familie. Mange synes det er vanskelig å begynne å bruke rullestol og andre hjelpemidler. Derfor er det viktig at man har noen å snakke med når ting blir vanskelige. FFM har likepersoner som kan hjelpe med dette.

Last ned diagnosebrosjyre 

Lenker til andre nettsider som omhandler FA:

Norsk forening for Arvelig Spastisk Paraparese/-Ataksi (NASPA)

Frambu Senter for sjeldne funksjonshemninger

Socialstyrelsen er en statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige.

Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark