Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHMD)

Hvordan stilles diagnosen?

Det kan være vanskelig å få stilt riktig diagnose når det gjelder FSH. FSH ligner på en annen  muskelsykdom som heter Limb Girdle, og derfor kan en del få denne diagnosen til å begynne med. Derfor er en gentest (blodprøve) den sikreste måten å stille diagnosen på.

Hvordan utvikler sykdommen seg?

Musklene blir gradvis svakere, men det er  forskjellig fra person til person hvordan  sykdommen utvikler seg. Noen får svakere muskler veldig raskt, mens andre nesten ikke merker at kroppen forandrer seg. Det  vanligste er at sykdommen utvikler seg langsomt. De aller fleste med FSH bevarer evnen til å gå hele livet, mens noen må begynne å bruke rullestol i ungdoms årene, eller når de blir voksne.

Behandling

Det finnes ikke en medisin som gjør at man blir frisk av FSH, eller som stopper sykdommen i å utvikle seg. Det viktigste en kan gjøre når man har denne sykdommen er å forbygge og ta vare på den muskelkraften man har. Trening er bra, men det bør lages et treningsopplegg i samarbeid med en fysioterapeut. Ellers kan det hende man trener feil eller for mye, og da kan musklene bli svakere.

Å leve med sykdommen

Siden det er forskjellig fra person til person hvor svake musklene blir med denne sykdommen, er det viktig at en ikke sammenligner seg med andre som har FSH. Noen vil etter hvert trenge hjelpemidler hvis musklene blir svakere, og det er lurt å forberede seg selv på dette ei god stund på forhånd. Finn en person du kan snakke med «om alt». Det er godt å kunne fortelle hva en tenker på når en har en muskelsykdom. FFM har likemenn som er flinke til dette. Med et godt samarbeid med lege,  ergo terapeut, fysioterapeut, som hjelper den som har FSH, kan man leve et aktivt og godt liv sammen venner og familie.

Last ned brosjyre i pdf (produsert av FFM i 2012)

Brukererfaringer

Diagnoseportrett FSH: I denne filmen møter vi Jan Fredrik Hagen som har diagnose Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi

Hei, mitt navn er Maria Hagen, min diagnose er Facio-scapulo- humeral- muskeldystrofi (FSH).

Lenker til andre nettsider som omhandler FSH:

Helsenorge.no

Frambu Senter for sjeldne funksjonshemninger

Socialstyrelsen er en statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige.

Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark

Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap og fødsel. Det er begrenset kunnskap om svangerskap hos muskelsyke kvinner, men noe litteratur finnes. har satt sammen informasjon fra utvalgte kilder i denne artikkelen, både generelt og knyttet til enkelte diagnoser. NMK

Mer...