Emery-Dreyfuss muskeldystrofi (EDMD) er en av flere arvelige muskeldystrofier som ofte arves via kvinner, og hovedsakelig rammer gutter. Den viser seg ved en relativ lett svekkelse av muskulaturen i lemmene med tendens til stive ledd (kontrakturer) og ofte hjerteaffeksjon (kardiomyopati).

Forekomst
Tilstanden er meget sjelden. Vi har ingen tall for forekomst av EDMD i Norge eller Norden forøvrig.

Årsak
Genet som oftest er forbundet med sykdommen er lokalisert til X-kromosomet. Sykdommen kan skyldes forskjellige mutasjoner i samme gen (allelisk heterogenitet) og forskjellige gener (genetisk heterogenitet).

Arvelighet
I de fleste familier arves sykdommen X-bundet, det vil si kjønnsbundet. I så fall overføres genfeilen fra mor til sønn. Jenter vil oftest bli friske arvebærere. Noen jenter kan ha lette symptomer på sykdommen. Unntaksvis kan jenter få sykdommen i like uttalt grad som gutter. EDMD kan også følge autosomal recessiv eller dominant arvegang. 

Symptomer, tegn og forløp
Sykdommen debuterer oftest i tenårene eller senere men kan vise seg allerede hos barn. Tendens til å gå på tå på grunn av korte, stramme leggmuskler eller stivhet i nakke/rygg kan være de første og eneste symptomer. Kontrakturer i ankler, albuer og fingre blir etter hvert vanlig. Muskelsvakheten er lokalisert til skuldre/overarmer og resulterer ofte i ”hulbryst” Leggmuskler blir ofte svært tynne på grunn av tydelig svinn (atrofi). Lærevansker er relativt vanlig (i motsetning til ved Beckers muskeldystrofi, som tilstanden kan forveksles med). Hjerteaffeksjon (kardiomyopati) viser seg sjelden før 20 års alder, men kan debutere med besvimelse (synkope), en livstruende forstyrrelse i pulsen (hjertearytmi) eller svekkelse av forkammerveggen i hjertet (atrieparalyse). En 24-timers registrering av hjerteaksjonen (EKG) kan fange opp tendenser til dette før 20 års alderen, slik at man kan være forberedt og eventuelt legge inn elektrostimulator til hjertet (pacemaker). Pustevansker på grunn av stiv rygg og svekket mellomgulvsmuskel kan medføre surstoffmangel, spesielt om natten. Dette kan medføre søvnvansker, konsentrasjonsvansker og tretthet på dagtid og morgenhodepine.

Diagnostisering 
Diagnosen stilles ved nevrologisk undersøkelse, blodprøver (CK) evt. elektromyografi (EMG) og muskelbiopsi. Bare for noen av de aktuelle genene er DNA-undersøkelse tilgjengelig.

Behandling 
Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling. Det er derfor av stor betydning at mennesker med muskelsykdommer følges opp i livsløpsperspektiv av et kompetent, tverrfaglig team og får utarbeidet beredskapsplaner som del av en individuell plan (IP).
Kilde:  www.frambu.no

Lenker til andre nettsider som omhandler EDMD:

Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark.

Socialstyrelsen er en statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige.