Ataxia Telangiectasia (AT)

Også kalt Louis Bars sykdom. Tilhører gruppen fremadskridende, nevrologiske sykdommer. Dette omfatter en lang rekke typer der både hjerne, lillehjerne, ryggmarg og perifere nerver kan være affiserte. De kan derfor være vanskelige å klassifisere.

Ataksi er en medisinsk betegnelse for forstyrrelser i balanse og koordinasjon av bevegelser. 
En medfødt eller tidlig debuterende ataksi medfører gjerne forsinket utvikling av sitteevne og gangfunksjon og rykkete, ujevne bevegelser med preg av skjelving. Dette kommer tydeligst frem når pasienten skal styre en bevegelse presist mot et mål, for eksempel når man strekker seg etter en gjenstand man vil ha tak i. Samtidig kan problemer med koordinasjon av øyebevegelsene og ufrivillige øyebevegelser hemme samarbeidet mellom øyet og håndens bevegelser. Balanseforstyrrelsen skyldes dårlig samordning av kroppens automatiske bevegelser for å holde oss oppreiste og regulere stillinger og bevegelser i forhold til tyngdekraften. Lillehjernen har en svært viktig funksjon i kontrollen med disse bevegelsene og samordningen med balanseorganet vi har i det indre øret.

Ataxia telangiectasia (AT) ble først beskrevet i 1941 av Dr. Louis Bar. I Norge beskrev overlege Smeby det første tilfellet i 1966
Forekomst 
AT forekommer hos ca.1:40.000-100.000 av levendefødte barn i vestlige land. I noen områder er hyppigheten mye større enn i andre. Vi kjenner pr 2006 til 13 nålevende tilfeller i Norge. Totalt er det de siste femti årene registrert rundt 50 tilfeller i Norge. En tredel av disse er fra Hedmark.

Årsak 
Sykdommen skyldes endringer (mutasjoner) i et gen på kromosom nr.11 (q22-23). Dette medfører muligens en svikt i cellenes evne til å reparere skader i arvestoffet. Det er etter hvert beskrevet svært mange forskjellige mutasjoner i dette genet og de forskjellige genlaboratoriene kan bare teste for en mindre del av disse. Genfeilen arves autosomalt recessivt. Det kan tilbys fosterdiagnostikk dersom den spesielle genmutasjonen i familien er kjent. Bortimot 2/3 av de som har AT i Norge, har arvet den såkalte Rendalsmutasjonen. Halvparten av disse igjen har arvet Rendalsmutasjonen fra begge foreldrene.

Symptomer, tegn og forløp 
Ataksien kan være tydelig fra de første leveårene og viser seg da gjerne som, ustøhet og forsinket motorisk utvikling. Evnen til å krabbe og sette seg opp kan være forsinket. Balanseproblemene vil dog oftest vise seg senere, fra ca. 18-20 måneders alder, når barnet har lært seg å gå. Hode og overkroppen svaier ofte bakover og barnet strever med å holde kroppen stabil i forhold til tyngdekraft og forflytningskrefter. Øket snubling med fall og tendens til å gå på ting er ofte det som fører til mistanke og bør føre til henvisning til lege og rask nevrologisk undersøkelse. Tap av motoriske ferdigheter eller forsinkete milepæler kan avløses av tilsynelatende bedring eller stabilisering i perioder. Dette skyldes barnets iboende utviklingspotensiale og evne til å finne kompenserende motoriske strategier.

Musklenes spenningstilstand kan endres over tid fra å være for slapp med øket bevegelighet i leddene til å bli rigid, med tendens til tilstivning i ledd og rygg.

Balanseforstyrrelsen etter hvert kombinert med stivhet medfører et avvikende gangmønster og etter hvert tap av gangfunksjon med behov for rullestol gjerne før 12 års alder, men barna kan trenge rullestol til en del av dagens aktiviteter allerede fra 4-5 års alder. Til forskjell fra andre former for ataksi med typisk bredsporet gange, er gangen ved AT ofte smalsporet. Den kan tilsynelatende bedres med øket tempo, men dette innebærer også øket risiko for fall. Barnet finner ofte den mest effektive gangen i forskjellige situasjoner og kan variere strategi i vekslende situasjoner og på varierende underlag.

Dårlig styring av bevegelser med skjelving eller ufrivillige bevegelser kan hemme både forflytningsevne,spisefunksjoner og lek. Spesielt balansekrevende aktiviteter og presis, viljestyrt tilnærming til et redskap/objekt er vanskelig jo nærmere hånden kommer objektet, mens mer automatiske bevegelser kan utføres mer hensiktsmessig.

Sviktende kontroll med spise-, tygge- og talemuskler kan medføre spisevansker og svak, utydelig, snøvlete taleSikletendens er sosialt belastende og feilsvelging av ve ske eller mat slik at det går i luftrøret ( aspirasjon) kan utløse hoste eller kvelningsopplevelse og medføre lungebetennelse. Stille aspirasjon, det vil si at mat/drikke kommer over i luftrøret uten at det utløser hoste, er et problem med økende alder. Fremmedelementer som mat, drikke og slim fra øvre luftveier irriterer slimhinnene nedover i luftveiene og kan medføre bronkitt og lungebetennelse.

Kommunikasjonsevnen kan hemmes: Barna kan virke mimikkfattige, uttrykksløs og apatiske uten å være sløve, men hos noen har man sett tegn på redusert ordforråd og økende lærevansker. Også minnebilder og korttidshukommelse kan forstyrres sammen med evt. annen kognitiv svikt uten at graden eller årsaken til dette er kjent. En viss treghet i tankeprosessene er også rapportert (7).

Øyebevegelsene er langsomme, hakkete. Barna kan ha problemer både med å feste blikket og flytte det. Øyebevegelsene kan forstyrres ytterligere av plutselige øyerykk oppover eller blunking. Dette resulterer i urolige synsbilder, manglende samsyn og eventuelt dobbeltsyn, noe som kan påvirke orienteringsevne, billedtolkning, lesing og læring. Denne funksjonsforstyrrelsen øker som de øvrige koordinasjonsforstyrrelser over tid og kan bli et problem i forbindelse med leseopplæring. Lysømfintlighet er vanlig og trenger tiltak med skjerming, solbriller etc . Barn med AT har synsskarphet (visus) som andre barn.

Telangiektasier er en utvidelse av de minste blodårene som kan sees primært i det hvite i øynene. Det likner røde øyne slik man kan se det ved høysnue eller øyekatarr og er helt ufarlig, men et relativt typisk tegn hos flertallet med AT fra 3-4 års alder. Telangiektasier kan også finnes på øyelokkene og der huden er tynn og utsettes for mye sollys eller mekanisk irritasjon.

Også andre forandringer i hud og hår er beskrevet ved sykdommen. Huden kan vise tegn på tidlig aldring med lyse eller mørke flekker og barna kan få grå hår tidlig. Vorter eller mollusker er vanlig å ha over lang tid og er en følge av immun svikten.

Forsinket vekst og pubertetsutvikling er beskrevet uten at årsaken kjennes, men kan være relatert til redusert ernæringsstatus.

Nedsatt immunforsvar fører til økt tendens til infeksjoner, spesielt i luftveiene. Hyppige og langvarige forkjølelser med bihulebetennelse og lungebetennelse er vanlig og kan medfører stort behov for bruk av antibiotika og annen helsehjelp. Biskjoldbruskkjertelen, som er viktig for immunforsvaret, fungerer svakt.

Økt risiko for kreft er rapportert ved AT. Blodkreft og lymfekreft forekommer hyppigst . Den økte kreftrisikoen er sannsynligvis også knyttet til den defekte DNA reparasjonen ved AT, der cellene ikke blir reparert eller går naturlig til grunne, men fortsetter å vokse og dele seg og utvikler seg til kreft. Økt risiko for kreft finnes også hos noen bærere av sykdommen. Det dreier seg i første rekke om økt brystkreftrisiko hos mødrene. På grunn av cellenes følsomhet for strålingsinduserte skader må man redusere bruken av røntgenundersøkelser og DNA skadende cellegifter me st mulig. Dette kompliserer behandlingen dersom kreft blir konstatert.

Undersøkelser og diagnose 
Kombinasjon av forsinket motorisk utvikling med ataxi og telangiectasier i øyeomgivelsene er det som oftest fører til mistanke om diagnosen. Øyelegeundersøkelse og elektronisk registrering av øynenes bevegelser kan bidra til å stille riktig diagnose.

Immunologisk utredning er viktig både for å påvise de typiske funn ved AT som støtter diagnosen og som ledd i kartleggingen av grad av immunsvikt hos den enkelte som et utgangspunkt for videre råd i forhold til vaksiner etc. Individuelle råd gis på grunnlag av klinisk og laboratoriemessig immunologisk utredning.

Økt infeksjonstendens med påvisning av immunsvikt i blodprøver er også viktige holdepunkt. 
Et spesielt eggehvitestoff (alfa-foetoprotein) finnes i forhøyet konsentrasjon hos de fleste. 
Gentester er den sikreste måten å fastslå diagnosen på, men det er ikke for tiden mulig å teste for alle mutasjonsvariantene.
Billeddiagnostikk av hjernen kan vise forandringer i lillehjernen og i den hvite substans.
Undersøkelse av den elektriske ledningshastigheten i perifere nerver kan vise tegn på nedsatt ledningsevne.

Behandling 
Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling av sykdommen. Likevel kan svært mange medisinske tiltak bidra til økt livskvalitet.
• Infeksjonsforebygging: Ikke utsett barnet for unødig smitterisiko. Gi de vanlige vaksinene som beskytter mot difteri, stivkrampe og kikhoste. Levende vaksiner som mesling, kusma og røde hunder og tuberkulose bør ikke gis uten spesiell avtale med eksperter på immunsviktsykdommer.
• Unngå unødig bruk av ioniserende stråling (røntgen) som øker tendensen til små genskader. Spesielle solbriller kan skjerme mot ultrafiolett lys samtidig som de øker kontrastfølsomheten og dermed kan hjelpe på synsvanskene.
• Riktig ernæring og vesketilførsel er svært viktig og kan hos enkelte sent i forløpet kanskje best sikres med en liten matesonde direkte inn til magesekken (gastrostomi, PEG).
• Logopedhjelp for spise- og pratevansker og synspedagogisk tilrettelegging av læresituasjoner.
• Fysisk aktivitet og fysioterapi: De motoriske vanskene kan bety et betydelig ekstra bruk av energi selv når aktiviteten går ned. Barna blir ofte påfallende tidlig slitne og ataxien blir da betydelig mer uttalt. Det samme gjelder ved forbigående sykdommer. Det blir derfor viktig å legge til rette for hensiktsmessig bruk av kreftene i samarbeid med en fysioterapeut. Ikke vent for lenge med å introdusere hjelpemidler som trehjulsykkel eller rullestol som avlastning for gange og løping. Riding er fin trening for barn med ataxi uansett årsak så lenge de makter det. Det samme gjelder vannlek og svømming. Øvelser og tøyninger kan forsinke/hindre utvikling av leddstivhet og gode sitte- og arbeidsstillinger kan hindre utvikling av skjev rygg.
• Lungekomplikasjoner kan med moderne medisinsk behandling mestres langt bedre enn tidligere. Blåseøvelser og pustemaske, ev. ”hosteassistent”, kan hjelpe på hosteevnen, hindre slimopphopning og holde de små lungesekkene delvis fylt med luft slik at de ikke tømmes helt på utpust og dermed klapper sammen (atelektase), som ofte medfører lungebetennelse og pustesvikt. Rask og effektiv behandling av infeksjoner er svært viktig!

Kilde: www.frambu.no  (her finner du mer info om diagnosen)

 

Lenker til andre nettsider som omhandler Ataxier:

Norsk forening for Arvelig Spastisk Paraparese/-Ataksi (NASPA)

Rarelink-nordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser