Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis multiplex congenita, AMC, beskriver en tilstand der flere bøyde og stive ledd i ulike deler av kroppen, er tilstede ved fødselen. Ordene betyr direkte oversatt; arthro – ledd, gryp – kurvet (bøyd), multiple –mange og congenita – medfødt. I dette ligger det at leddene er stive i den bøyde stillingen. Internasjonal litteratur definerer arthrogrypose som en medfødt, ikkeprogredierende begrensning av bevegelse, i to eller flere ledd i to eller flere regioner av kroppen. Det vil av og til forekomme tilstander der leddstivheten (kontrakturene) og problemene som en følge av dette kan øke.

Diagnostikk

Utredning og diagnostisering av en person med arthrogrypose bygger på en systematisk sykehistorie og en grundig klinisk undersøkelse. Med utgangspunkt i de funn og symptomer man finner er det viktig å gå videre med ulike supplerende undersøkelser. Denne gjennomgangen er også et viktig grunnlag for videre oppfølging og behandling av personer med arthrogrypose.

Oppfølging og behandling

Oppfølging og behandling av personer med arthrogrypose vil i utgangspunktet bygge på de funn og problemstillinger som avdekkes gjennom sykehistorie, klinisk undersøkelse og supplerende undersøkelser (se over).

Det er viktig at personer med arthrogrypose har en tett og god medisinsk oppfølging, og at nødvendige undersøkelser gjentas ved behov. Hyppigheten av undersøkelsene vil avhenge av hva man finner og grad av tilleggsproblemer.

Noen trenger oppfølging hvert annet år, mens andre kanskje bør ha en oppfølgende undersøkelse hvert 5. år, og ellers når det oppstår nye problemer. Det bør etableres en fast kontakt med ortoped (benkirurg) i tillegg til fastlegen, slik at endringer i funksjon og eventuelle behov for kirurgisk korreksjon kan vurderes fortløpende. Det er viktig å utvikle realistiske behandlingsplaner, og mye tyder på at systematisk behandling fører til bedring av funksjon.

Mål: Hovedmålene vil være å oppnå best mulig stilling og dermed økt stabilitet i bena for å kunne stå og eventuelt gå, og i armene for å få best mulig funksjon i forhold til å kunne klare ting selv i det daglige. Se avsnittet om muligheter for bedret funksjon i TRS’ veileder foroppfølging ved AMC.

Kilde, Her finnes mer informasjon om AMC: TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus HF

Last ned diagnoseinformasjon i pdf

Andre nettsider

Landsforeningen for Arthrogryposis multiplex congenita, AMC